Le champ de la neurogénétique s’est considérablement étendu au cours des vingt dernières années, modifiant par là-même la vision que nous avons des pathologies neurologiques, mais aussi la pratique neurologique ainsi que la recherche clinique et fondamentale. La neurogénétique n’est pas une spécialité à part entière, car toutes les disciplines de la neurologie sont concernées, et en raison du caractère volontiers transversal de nombreuses pathologies neurologiques héréditaires.
C’est pourquoi il n’existe pas de site dédié à la neurogénétique dans son ensemble, mais de multiples sites concernés par cette thématique, dédiés à l’activité de plusieurs centres de référence et aux aspects génétiques des sur-spécialités neurologiques, grâce auxquels il sera possible de trouver des informations aux cliniciens comme aux chercheurs sur les bases moléculaires de nombreuses affections, les modalités diagnostiques, les mesures thérapeutiques, et la recherche.
Sites dédiés
La SFNG a pour objectif de promouvoir les intérêts des acteurs francophones de la neurogénétique ; être le lien entre les différentes sociétés savantes françaises, européennes, et internationales impliquées en neurosciences et en génétique, et des acteurs français de la neurogénétique ; diffuser entre tous ses membres des informations concernant la neurogénétique ; organiser des rencontres, conférences, formations, enseignements, ayant attrait à la neurogénétique ; œuvrer pour faciliter l'accès au diagnostic et à la prise en charge des maladies neurogénétiques ; aider au développement et à l'accompagnement de la recherche, notamment clinique, dans les maladies neurogénétiques ; favoriser le développement et à la diffusion des nouvelles thérapies innovantes dans les maladies neurogénétiques ; proposer une réflexion éthique, en particulier vis-à-vis des tests génétiques présymptomatiques et de l'accès aux nouvelles thérapies ; proposer aux associations de patients d'être en tant que personnes morales, membres bienfaiteurs de la société.
Site Web : https://sfng.ghost.io/
Orphanet
Site essentiel pour les maladies rares : maladies orphelines, traitements orphelins, test diagnostic, recherche fondamentale et clinique, essais thérapeutiques.
Site web : http://www.orpha.net
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière
Site du Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière : choisir Neurologie puis au choix : ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes, maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie de Huntington, maladie de Parkinson, dystonie, démence fronto-temporale, épilepsie, maladie de Kennedy, paraplégies spastiques…
Des informations supplémentaires sont fournies : gènes impliqués, fiches d’évaluation, fiches de prescription, consentements, arbres décisionnels.
Site web : http://www.cgmc-psl.fr
Groupes de recherche
Ataxia Study Group
The Ataxia Study Group (ASG) is an international consortium of scientific investigators from academic and research centers who are committed to the cooperative planning, implementation, and performance of clinical trials and other research studies in ataxia disorders.
Site web : http://www.ataxia-study-group.net
European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
EFACTS (the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) assembles a body of expertise to adopt a translational research strategy for the rare autosomal recessive neurological disease, Friedreich’s ataxia (FRDA).
Site web : http://www.e-facts.eu
Associations de Malades
Les liens vers les associations de malades sont identifiés pour la plupart sur le site du Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte :
Maladies rares info service (08.10.63.19.20)
Une équipe de professionnels répond à toutes vos questions sur les maladies rares ou orphelines. Cette équipe est composée de médecins et de scientifiques spécialisés dans les maladies rares.
Site web : http://www.maladiesraresinfo.org
European Organisation for Rare Diseases
EURORDIS is a non-governmental patient-driven alliance of patient organisations representing 544 rare disease patient organisations in 49 countries covering over 4000 diseases.
Site web : http://www.eurordis.org/
Alliance maladie rare
Association loi 1901, l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 200 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d’associations.
Site web : http://www.alliance-maladies-rares.org/
Association des Personnes concernées par le Tremblement ESentiel
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Aptes assure un accès à l’information sur le tremblement essentiel par la diffusion des connaissances sur le tremblement essentiel sur son site Internet sous le contrôle de son Conseil scientifique.
Site web : http://www.aptes.org
Connaître les Syndromes Cérébelleux
Le site de l’Association Connaître les Syndromes Cérébelleux (C.S.C.) s’adresse à toute personne concernée de près ou de ou de loin par cette maladie. CSC regroupe malades, familles, amis, médecins, soignants, chercheurs et professionnels de santé.
Site web : http://www.csc.asso.fr/
Association Strümpell Lorain
Association concernée par la Maladie de Strümpell-Lorrain, ou Paraplégie Spastique Héréditaire (HSP), qui se manifeste par des troubles de la marche, parfois associés à d'autres symptômes. L'Association fondée depuis 1992 est animée par des personnes elles-mêmes atteintes, afin d'informer les malades et leur entourage sur l'état de la Recherche, les Professionnels et Services Hospitaliers Spécialisés, les traitements ainsi que toutes les informations utiles, permettant de vivre au mieux avec cette maladie génétique invalidante.
Site web : https://www.asl-hsp-france.org
Vaincre les Maladies Lysosomales
Les « maladies lysosomales » sont des maladies génétiques rares handicapantes de l’enfant et de l’adulte. En France près de 3 000 personnes sont touchées et près de 150 nouveaux patients sont diagnostiqués chaque année. Depuis 1990, des parents et malades se sont unis au sein de l’association VML pour combattre la maladie et l’accompagner au quotidien.
Site web : http://www.vml-asso.org/
Association des Malades Atteints de DYStoniex
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AMADYS est une association d’intérêt général, sans but lucratif, loi 1901, de malades souffrant de dystonies ou de spasme hémifacial.
Site web : http://www.amadys.fr/
Association Française Ataxie de Friedreich
Site associatif, interactif, vivant, en mouvement constant. Vous y trouverez des informations sur la maladie, son accompagnement la vie quotidienne, avec de nombreux témoignages, les activités de l'association, et des liens utiles.
Site web : http://www.afaf.asso.fr/
Association Française du syndrome Gilles de la Tourette
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Créée en 1997, l’AFSGT est la seule association à but non lucratif en France à accueillir spécifiquement les patients atteints du Syndrome de Gilles de La Tourette et leurs proches. Notre objectif est d’identifier les causes, trouver les traitements et maitriser les effets du Syndrome. Pour cela, nous collaborons étroitement avec les équipes de recherche, travaillons activement à la bonne marche d’un réseau médical de prise en charge et informons sans relâche toutes les personnes touchées, depuis les patients eux-mêmes jusqu’aux écoles, administrations et entreprises.
Site web : http://www.france-tourette.org/
Dystrophie Neuro Axonale Infantile
site des associations utilisatrices des services web d'Orphanet. Ce site permettra à toutes les associations en contact avec Orphanet de retrouver les informations techniques pour celles qui utilisent ou désirent utiliser les services d'hébergement et de création de sites Web. Ce site servira de Plate-Forme communautaire pour faciliter la discussion et l'échange entre Orphanet et vous, dans un sens comme dans l'autre.
Site web : http://www.orpha.net
Association Européenne contre les Leucodystrophies
L’Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA) est une association de parents et de patients motivés et informés qui se partagent les responsabilités au sein d’ELA et unissent leurs efforts contre les leucodystrophies.
Site web : http://www.ela-asso.com/
Association Huntington France
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Créée en 1978 par Mme Micheline DESTREIL, présidente d’honneur, l’association œuvre pour soutenir les personnes touchées par la maladie de Huntington et leurs familles, informer le corps médical et paramédical, sensibiliser l’opinion et les pouvoirs publics, contribuer à la recherche.
Site web : http://huntington.fr/wp/
Fondation motrice
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Pour répondre aux attentes des personnes touchées par l’Infirmité Motrice Cérébrale / Paralysie Cérébrale et de leurs familles, trois associations ont créé La Fondation Motrice.
Site web : http://www.lafondationmotrice.org/fr
Huntington Espoir
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Site web : http://www.huntington.asso.fr/
Alliance France Dystonie
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Notre association est essentiellement composée de familles et amis de patients répartis sur le territoire national. Voici en quelques phrases, ce qui motive notre engagement en faveur de la recherce contre la dystonie
Site web : http://www.france-dystonie.org
Association Française contre les Myopathies
Reconnue d’utilité publique en 1976, l’Association Française contre les Myopathies s'est fixé un but : vaincre les maladies neuromusculaires. Pour ce faire, elle doit remplir plusieurs missions, qu’elle finance grâce au Téléthon.
Site web : http://www.afm-telethon.fr/
Appels d'offre
Il n’y a pas d’appel d’offre spécifiquement dévolue à la neurogénétique hormis AFM et celles proposées par certaines associations de malades (comme ELA, VML)
AFM : appels d’offre en octobre (1ère session) et mars (2ème session)
The Association Française contre les Myopathies supports projects following Calls for Proposals after review by its Scientific Council or by Committees of Experts. Composed of volunteer scientists and clinicians, AFM´s Scientific Council is an advisory organ, and also makes proposals.
Site web : http://www.afm-telethon.fr
L'Agence nationale de la recherche
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Le processus de programmation se fonde sur la Stratégie Nationale de Recherche et d’Innovation (SNRI), sur une large consultation épistolaire, et sur les travaux des comités scientifiques sectoriels. Il se nourrit également des résultats d’ateliers de réflexion prospective.
Site web : http://www.agence-nationale-recherche.fr
PHRC régional et national
Appel à projets DHOS-Inserm Recherche Clinique Translationnelle
L’Inserm et la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins renouvellent en 2011, pour la 5e année, un appel à projets de recherche clinique translationnelle collaboratifs entre les laboratoires de recherche et les Centres d’investigation clinique (CIC).
Site web : http://extranet.inserm.fr
Centres de références
Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte
Des informations sont données à propos des différents sites (les centres : les missions, les médecins, les pathologies), en plus d’un espace médecins (projets en cours, projets finis, échelles cliniques) et d’un espace patients (liens avec les associations de malades, centres de compétences (adresses des centres, médecins référent adulte, médecin référent enfant), diagnostic présymptomatique).
Site web : http://www.agence-nationale-recherche.fr
Centre de référence des maladies neurogénétiques de Maine et Loire à Angers
mail: neurogenet@chu-angers.fr
Centre de référence des leucodystrophies
Site web : http://www.aphp.fr
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
Site web : http://www.aphp.fr
Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales
Sous l’impulsion des associations, et dans le cadre du plan maladies rares 2005-2008, Le ministère de la santé à labellisé en septembre 2005 le Centre national de Référence Maladies Rares (CRMR) pour les Neuropathies Amyloides Familiales.
Site web : http://asso.orpha.net
Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette
Le Centre de Référence du Syndrome Gilles de la Tourette a été créé en juillet 2007 dans le cadre de l’appel d’offre du Ministère de la Santé « Plan Maladies Rares », grâce à l’aide et au soutien de l’Association Française du Syndrome Gilles de la Tourette.
Site web : http://asso.orpha.net
Centre de Référence de la maladie de Huntington
Le site propose des informations sur le centre de référence, les centres de compétence, la recherche, les publications, et de la documentation (la conduite automobile et la maladie de Huntington, la maladie de Huntington, la prise en charge médico-sociale de la maladie de Huntington, le travail et la maladie de Huntington, prise en charge en urgence)
Site web : http://huntington.aphp.fr/
Centre de Référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil
Le Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve
Professeur de Génétique
Ancien interne et ancien chef de clinique des hôpitaux de Paris, Elisabeth Tournier-Lasserve est Professeur des Universités et Praticien Hospitalier de génétique médicale à l'université de Paris 7, chef de service du laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Lariboisière et directeur de l’unité Inserm U740 (Génétique des Maladies Vasculaires) implantée à la faculté de médecine Lariboisière.
Site web : http://www.cervco.fr
Formations
Il n’y a pas de formation spéciale dédiée à la neurogénétique, ces formations sont diluées et réparties dans divers enseignements.
Exemples :
- DIU Parkinson et pathologie du mouvements, Marie Vidailhet, Paris ;
- DIU de neuropédiatrie, Lyon, Vincent Desportes ;
- DIU de myologie…
Il est important de noter que la neurogénétique n’existe pas à proprement parler de façon indépendante contrairement à l’épilepsie ou la neuro-oncologie par exemple.